Integrace klinických a biomedicínských dat v projektu THALAMOSS.
Matej Lexa a Stanislav Štefanič

Od roku 2012 je UVT a FI Masarykovy univerzity zapojena do mezinárodního projektu 7.RP Thalamoss [1]. 
Tento projekt shromážďuje velké množství klinických a biomedicínských dat o pacientech 
(převážně z Evropy) trpících beta-thalassemií, genetickou poruchou tvorby
funkčního hemoglobinu beta (gen HBB). Jedním z cílů projektu je zlepšit medicínské postupy s využitím 
molekulárních přístupů a shromážděných dat, například lepší diferenciací pacientů 
pro různá doporučení (stratifikace pacientů), či genovou terapií. Ve svém výzkumu 
se zaměřujeme na bioinformatické zpracování těchto dat, zejména pak problematiku 
integrace informací z heterogenních zdrojů. V tomto okruhu problémů jsme se dosud 
věnovali nebo se začínáme věnovat:
a) využití anotace lidského genomu za účelem filtrace polymorfismů pro GWAS studie [2,3], 
b) využití statistických, pravděpodobnostných modelů a strojového učení za účelem 
   stratifikace pacientů s beta-thalassemií podle volitelných kriterií [4],
c) integrace klinických a biomedicínských dat za účelem vizualizace struktury populace 
   pacientů a jejich biomedicínských charakteristik.
V naší prezentaci budeme informovat o dosažených výsledcích a studovaných postupech 
formou posteru.

[1] Internetová prezentace projektu Thalamoss: http://www.thalamoss.eu
[2] Štefanič S, Lexa M (2013). Generovanie simulovaných testovacích dát pre genómové asociačné štúdie. ITAT 2013, Donovaly, Slovensko.
[3] Lexa M, Štefanič S (2014). The possibilities of using biological knowledge for filtering pairs of SNPs in GWAS studies: an exploratory study on public protein-interaction and pathway data. Bioinformatics 2014, Angers, France.
[4] WWW stránka se statistickými modely pro stratifikaci: http://helix.fi.muni.cz/thalamoss